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提早了解下一代患上因脆性X导致的自闭症、过度活跃、智力残疾及言语障碍等异常的可能什么是脆性X综合症 ?
脆性X综合症(Fragile X Syndrome, FXS)是一种遗传性疾病。致病原因是X染色体上的FMR1基因出现问题・导致片段「CGG」过度重复。重复次数愈多,严重程度也随之上升。
为什么要做脆性X综合症携带者测试?
- 发病率高,智力低下
- 影响一生,无法治癒
- 随着孕妇年龄增长,风险增加
- 无症状女性携带者众多
- 传男机率高,男宝更危险
脆性X综合症常见特徵
脆性X综合症会损害智力发展和导致一系列的身体和行为异常。男性较女性更容易患上脆性X综合症。一旦患病,病徵也较女性更严重。
测试特点
- 准妈妈及计划怀孕的女士
- 有脆性X综合症、自闭症、卵巢早衰或过早停经的家族史
- 有智力发展或生长迟缓的症状的家族史
- 家族曾有人出现迟发性的震颤的病徵
脆性X综合症筛查流程
- 抽取6毫升血液 / 10支口腔棒
- 血液样本:1个工作日获取报告
- 口腔棒:3-5个工作日获取报告
服务流程
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